Maladies rares

Les entreprises pharmaceutiques et de biotechnologie jouent un rôle essentiel dans le développement de médicaments et de traitements novateurs pour les maladies rares, y compris la thérapie génique, la thérapie cellulaire et d’autres approches avancées. 

• Ultragenyx est une entreprise de biotechnologie qui se consacre au développement de traitements pour les maladies rares. Elle travaille sur des thérapies pour des troubles métaboliques héréditaires rares, parmi d’autres affections. 
• Theratechnologies Inc. (Montréal, Québec) : Theratechnologies est une entreprise pharmaceutique qui se spécialise dans le développement de médicaments pour des maladies rares, notamment le syndrome de lipodystrophie, une affection rare caractérisée par une distribution anormale de la graisse corporelle. 

• Les avancées dans la génétique et les tests génétiques sont fondamentaux pour identifier les maladies rares et comprendre leur origine génétique. Les laboratoires de diagnostic génétique sont au cœur de cette démarche. Au Québec, ces 2 points jouent un rôle essentiel dans la prise en charge des maladies rares. Plusieurs institutions, centres médicaux et laboratoires de diagnostic génétique sont engagés dans le diagnostic des maladies rares et dans l’identification des mutations génétiques responsables de ces affections.  
• Génome Québec collabore avec des chercheurs, des institutions et des partenaires industriels pour soutenir des projets de recherche en génomique, le développement de technologies et l’application de la génomique dans divers domaines tels que la santé, l’agriculture et l’environnement. L’organisation joue un rôle clé dans la promotion de la collaboration et facilite la transformation des découvertes en génomique en applications pratiques susceptibles d’améliorer la santé et le bien-être humains. 

Au Québec, la recherche et les soins sont très intégrés dans les maladies rares, dû à la rareté de l’expertise dans ce créneau, ce qui explique le manque de spécificité du Québec et le fait que la recherche est présente dans une vingtaine de champs thérapeutiques. Cet éparpillement (cette expertise variée) s’explique par le fait que les chercheurs/cliniciens répondent aux besoins de santé des patients atteints de maladies rares au Québec.

De façon générale, le Québec n’est pas reconnu spécifiquement pour ses recherches sur les maladies rares. Cependant, il a obtenu une spécialisation supérieure au niveau mondial pour les champs thérapeutiques comme la cardiologie et l’hématologie où plus de 800 publications ont été produites entre 2010 et 2018 avec un indice de spécialisation de 1.64 (la moyenne mondiale étant 1). La recherche en génétique et hérédité est aussi un champ de recherche produisant un grand nombre de publications (580 publications entre 2010 et 2018 et IS = 1.79).

Neurologie et Neurochirurgie (1052 publications, indice de spécialisation 1,08) et endocrinologie (306 publications, 1,54 indice de spécialisation).

Cependant, pour l’oncologie (malgré les 1148 publications, pas de spécialisation, indice de spécialisation 0,63) !

Entre 2009 et 2019, l’IRSC, le CRSNG et le CRSHC ont octroyé 1 milliard de dollars en financement de la recherche sur les maladies rares au Canada (93% de ce montant a été octroyé par les IRSC, 7% de ce montant a été octroyé par le CRSNG). Comme le Québec se place comme une province à forte production scientifique, elle a reçu le 1/3 du montant total de cette subvention.

Soulignons que plusieurs travaux de recherche sont soutenus par des fondations et organisations caritatives, mais ces données n’étaient pas disponibles.

Le financement a augmenté en Ontario et au Québec mais est demeuré stable dans les autres provinces. L’écart entre l’Ontario et le Québec a rétréci au cours des dernières années.

Plusieurs initiatives sont maintenant mises sur pied au niveau de la recherche afin d’impliquer le patient dès le début du processus. Comme les maladies rares doivent composer avec un faible nombre de données de santé, il devient nécessaire d’impliquer le patient dans la recherche. Ceux-ci pourraient même se voir recevoir un traitement spécialisé à leur cas et donc s’attendre à des résultats optimisés au niveau des thérapies.

Le Centre d’information et de ressources sur les maladies rares de l’IRCM rassemble les patients de maladies rares et orphelines pour un meilleur soutient tout au long du processus de soins. Ce Centre implique aussi davantage les patients dans leurs propres soins de santé ainsi que dans les projets de recherche. Cette initiative innovatrice est possible grâce à une collaboration entre l’IRCM et le RQMO.

En plus d’initier des solutions innovatrices, le Regroupement québécois des maladies orphelines RQMO a mis en place une Stratégie pour les maladies rares au Québec dans laquelle le patient se trouve au centre. Cette stratégie propose entre autres la naissance d’un partenariat entre le patient et le médecin pour faire du patient un partenaire dans son parcours de soins et de services reçus tout en jouant un rôle clé dans la formation des médecins qui seront dans ce parcours.

66 entreprises impliquées dans le développement d’un outil diagnostique ou thérapeutique en maladies rares au Québec, opérant dans 4 types d’industries (Biotechnologies, Medtech, Pharma, Services R&D). Parmi celles-ci, 41 entreprises sont des PME québécoises, principalement des biotechnologies, actives dans 15 champs thérapeutiques, en particulier la neurologie, l’oncologie et la cardiologie. 

Laurent Pharmaceuticals  développe des traitements pour les maladies orphelines, une société de médicaments orphelins avec un programme de développement clinique dans la fibrose kystique.  

Alethia Biotherapeutics  concentre ses efforts sur les carcinomes invasifs et la transition épithélio-mésenchymateuse associée au cancer, deux problèmes pour lesquels il existe très peu d’options thérapeutiques. 

Ipsen – Clementia Pharmaceuticals est une compagnie au stade clinique des traitements innovants pour les personnes atteintes de troubles osseux ultra-rares et d’autres maladies à besoins médicaux élevés : la fibrodysplasie ossifiante progressive (FOP) et les ostéochondromes multiples (OM) 

StemAxon  a développé une expertise dans la manipulation et la différenciation dirigée des cellules souches pluripotentes humaines en différentes classes de neurones. STEMAXON peut désormais fournir des neurones corticaux humains et des cellules photoréceptrices pour l’étude des maladies neurodégénératives: maladie d’Alzheimer (MA), maladies dégénératives rétiniennes.  

Theratechnologies est une société biopharmaceutique au stade commercial qui se concentre sur des thérapies spécialisées répondant aux besoins médicaux non satisfaits et orphelins en VIH et en oncologie.  

Genome Quebec, dont la mission est de catalyser le développement et l’excellence de la recherche en génomique, son intégration et sa démocratisation. Pierre angulaire de la bioéconomie québécoise, l’organisme contribue également au développement social et durable ainsi qu’au rayonnement du Québec. 

L’IRCM est un institut de recherche relativement indépendant. L’IRCM accueille aussi deux cliniques sur les maladies rares chez l’adulte. L’IRCM se distingue en recherche sur les maladies rares, par le « drug repurposing » qui consiste à réaliser un criblage systématique sur les 1200 produits commercialisé et génériques à chaque fois qu’un gène est identifié à l’Institut. 

L’Hôpital de Montréal pour enfants (HME, McGill) : se dédie aux soins cliniques des enfants atteints de troubles neurologiques rares. Il rassemble des neurologues pédiatriques spécialisés dans les maladies rares et avec des cliniciens spécialisés et reçoivent environ 4000 visites ambulatoires par an, dont 70% ont un trouble neurologique pédiatrique rare. 

L’Institut et hôpital neurologiques de Montréal – le NEURO est une destination de renommée mondiale en recherche sur le cerveau et en soins neurologiques de pointe. Avec l’hôpital de Montréal pour enfants (HME), il assure un continuum de la pédiatrie (HME) à l’adulte (Le NEURO) pour les maladies neurologiques rares. Ses activités cliniques dans les maladies rares, ses capacités de diagnostic, son Groupe de recherche sur les maladies neurologiques rares et ses plateformes translationnelles pour les maladies rares font de cet institution un pilier de la recherche dans ce créneau. De plus, le NEURO implique les patients dans le processus de recherche clinique sur les maladies rares. Il rassemble les leaders dans les essais de phase 1 sur la SLA. 

Le Regroupement Québécois des Maladies Orphelines (RQMO), dont la fondation a été annoncée lors de la Journée internationale des maladies rares en 2010, regroupe des associations de maladies rares, des individus ou des membres de famille d’individus atteints d’une maladie rare et d’autres personnes intéressées par la cause des maladies rares. La mission du RQMO consiste à : offrir un service d’information et de soutien pour les malades atteints d’une maladie rare et orpheline, leurs familles et pour les professionnels de la santé via son Centre d’information et de ressources en maladies rares; recueillir, partager et faire circuler de l’information sur les maladies rares entre les diverses associations de maladies rares ainsi que les individus atteints d’une maladie rare; sensibiliser le public et le milieu médical par rapport aux maladies rares et orphelines à travers, notamment, la publication de dépliants d’information et de témoignages dans les médias écrits et électroniques, l’organisation d’activités lors de la Journée internationale des maladies rares et par des rencontres ou des kiosques dans différents établissements et activités publics; et faire avancer les connaissances sur les diverses maladies rares et orphelines en favorisant les échanges entre les malades et les chercheurs.  

Fondé à l’UQAM en Mai 2018, le Centre d’Excellence en Recherche sur les Maladies Orphelines – Fondation Courtois (CERMO FC) réunit plus de 70 chercheur.es ayant des intérêts complémentaires en recherches biomédicale et biopharmaceutique. Ce centre a pour objectifs de fédérer les forces en recherche sur les maladies orphelines au Québec, de développer un réseau de recherche collaborative et partenariale pour leurs 100 maladies orphelines à l’étude et de s’assurer de la prise en charge psychosociale des patient(e)s et de leurs proches aidants. 

Il existe actuellement des initiatives développant des registres et bio-banques spécialisés dans les troubles neurologiques rares:

• Biobanque et base de données sur les troubles neurodéveloppementaux
• Registre national de paralysie cérébrale basé à l’Hôpital de Montréal pour enfants (HME)
• Programme complet de chirurgie de l’épilepsie